728x90 헌팅턴병1 헌팅턴병 (Huntington's disease) 정의 염색체 4p16.3에 위치하는 헌팅턴(Huntington) 유전자에는 CAG 세 개의 염기가 반복되어 나타나는 특이한 서열이 존재한다. 헌팅턴병은 이 CAG 반복서열이 비정상적으로 증가되어 나타나는 질병으로 무도증, 정신증상 및 치매가 3대 증상이다. 병의 초기 단계에서는 무도증이 비교적 신체 일부에 국한되어 나타나지만 질환이 진행됨에 따라 무도증이 전신으로 퍼진다. 진단이 이루어진 후 사망에 이르기까지 15~20년 정도가 소요된다. 오랜 기간에 걸쳐 병이 진행되면 결국 과다근육긴장증과 심한 경직 상태에 이르게 되며 주로 흡인성 폐렴(음식물이나 입안의 미생물 등이 식도로 넘어가지 않고 기도로 잘못 흡인되어 발생하는 폐렴)으로 사망한다. 원인 염색체 4p16.3에 위치하는 헌팅턴 유전자에는 CAG 세.. 2009. 12. 30. 이전 1 다음 반응형